Nốt echo dày trong tim thai nhi

Phát hiện nốt echo dày trong tim thai nhi – xử trí và chỉ định siêu âm tim thai

Sáng nay, trong một ca khám thai định kỳ, tôi gặp một thai phụ ở giai đoạn tam cá nguyệt hai. Trên siêu âm hình thái học, phát hiện một nốt echo dày trong tim thai – hay còn gọi là echogenic intracardiac focus (EIF) – nằm tại thất trái. Đây là một dấu hiệu siêu âm thường gặp, nhưng cũng khiến thai phụ cảm thấy lo lắng khi nghe đến khái niệm “bất thường tim thai”.

Vậy nốt echo dày trong tim thai là gì? Nốt echo dày là vùng tăng hồi âm nhỏ trong cơ tim, thường ở vùng cơ nhú của thất trái, có hồi âm tương đương xương. Cơ chế sinh lý được cho là do lắng đọng vi tinh thể canxi. Đây là một trong những “soft markers” trên siêu âm. Tỷ lệ gặp: EIF được ghi nhận ở khoảng 3-5% tổng số thai kỳ, và tần suất có thể cao hơn trong dân số châu Á (đến 15-20%). Đại đa số trường hợp là biến thể lành tính.

Ý nghĩa lâm sàng:

Khi EIF đơn độc, không kèm các bất thường hình thái khác: Không ảnh hưởng đến cấu trúc hay chức năng tim. Không làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh. Không phải là chỉ định bắt buộc làm xét nghiệm xâm lấn.
Khi EIF xuất hiện cùng các dấu hiệu bất thường khác (ví dụ: xương mũi ngắn, độ mờ da gáy tăng, bất thường Doppler, hoặc chỉ số sinh hóa mẹ bất thường…): Cần đánh giá lại nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là trisomy 21 (hội chứng Down). Cân nhắc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc nâng cao như NIPT hoặc chọc ối nếu cần.

Diễn tiến: Phần lớn các EIF biến mất ở tam cá nguyệt ba. Không ảnh hưởng đến kết quả sau sinh nếu không có bất thường phối hợp.

Chỉ định siêu âm tim thai chuyên sâu: Dù EIF đơn độc thường không cần can thiệp, nhưng trong một số trường hợp, việc thực hiện siêu âm tim thai chuyên sâu có thể hữu ích: Thai phụ có lo lắng cao độ dù đã tư vấn. Có tiền căn gia đình bệnh tim bẩm sinh. Có các dấu hiệu bất thường khác dù chưa rõ ràng.

Siêu âm tim thai chuyên sâu: được bác sĩ chuyên khoa siêu âm tim mạch thực hiện tốt nhất từ tuần thai 22 đến 26 tuần tuổi thai.